» » Синдром Патау причини та діагностика


Синдром Патау причини та діагностика

Синдром Патау - Рідкісне захворювання, особливістю якого є наявність додаткової тринадцятої хромосоми в клітинах організму. Хворіють цією хворобою хлопчики і дівчатка в однаковій мірі.

Синдром Патау має два варіанти: проста трисомія, коли розвивається зайва хромосома, і робертсоновской транслокація, коли відбувається перенесення ділянки хромосоми. Розходження цих двох варіантів - лише в механізмі їх виникнення, в той час, як клінічна картина однакова.

Причини

Корінь зла, що несе небезпеку - У виникненні трьох копій тринадцятої хромосоми замість двох в кожній клітині тіла. Є випадки виникнення синдрому Патау, коли відбувалася транслокація - коли частина тринадцята хромосоми прив'язується до іншої хромосомі в момент зачаття або безпосередньо до нього.

У більшості випадків синдром Патау не є спадковим, виникаючи лише як генетична помилка на стадії формування статевих клітин. Помилка полягає в тому, що нерасхожденіе призводить до того, що з'являються репродуктивні клітини з ненормативною кількістю хромосом. І участь навіть однієї такої статевої клітини в споруді генетичного матеріалу майбутньої дитини приводить надалі до приєднання додаткової хромосоми до цього генетичному матеріалу в кожній клітині.


Синдром Патау - фото

Синдром Патау фото

Спадковим синдром Патау буває лише у випадках наявності процесу транслокації. Такі люди не мають ознак синдрому Патау, але при завершеною транслокації в одного з партнерів з'являється ризик народити хвору дитину.

Діагностика Синдрому Патау

За останні десятиліття вродженої та спадкової патології набули особливої

Найцікавіші новини


Увага, тільки СЬОГОДНІ!