» » Захворювання обміну речовин у дітей


Захворювання обміну речовин у дітей

Коротка характеристика спадкових захворювань обміну речовин, що найчастіше зустрічаються.

Фенілкетонурія це спадкове аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, пов'язане з порушенням амінокислотного метаболізму, що призводить до ураження головним чином центральної нервової системи. Частота феніл кетон Урії серед новонароджених складає від 1: 5000 до 1:10 000.

Хворіють хлопчики і дівчатка, але дівчатка дещо частіше. Виникає внаслідок мутації гена печінкового ферменту фенілаланінгідроксилази. Цей фермент каталізує окислення фенілаланіну в тирозин.

Патологічні зміни при феніл кетонурии пов'язують з накопиченням фенілаланіну і повторними порушеннями обміну інших амінокислот.


Клінічні симптоми з'являються ближче до другого півріччя життя. Фізичний розвиток понижено, відзначається зменшення розмірів черепа, пізніше прорізування зубів, аномалії скелета.

Моторне розвиток: діти пізно починають сидіти, ходити, мають своєрідну ходу, сидять підібгавши ноги в & # 8220-положенні кравця & # 8221 - у зв'язку з гіпертонією м'язів.

Психічний розвиток: при відсутності лікування у 60% дітей розвивається ідіотія, приблизно у 10% слабка ступінь олігофренії.

Шкіра позбавлена

Найцікавіші новини


Увага, тільки СЬОГОДНІ!