Преімплантаційної пренатальна діагностика перебуває на стадії експериментального введення. Під час цього дослідження вивчають запліднену яйцеклітину на стадії 8 бластомер (12 год після запліднення). ДНК тиражують у мільйонах копій за допомогою молекулярно-генетичного методу полімеразної ланцюгової реакції.
Перинатальна діагностика
Перинатальна діагностика дозволяє встановити наявність вродженої вади або генетичного захворювання плода на ранніх етапах його розвитку.
Своєчасне виявлення вродженої вади дозволяє прийняти рішення про припинення вагітності чи морально підготуватися до народження хворої дитини. Крім того, рання перинатальна діагностика дозволяє адекватно контролювати перебіг вагітності, пологів і неонатального періоду.
До методів перинатальної діагностики належать:
1) неінвазивні:
а) визначення рівня альфа-фетопротеїну-
б) ультразвукове дослідження-
2) інвазивні методи:
а) амніоцентез-
б) біопсія ворсин хоріона-
в) фетоскопія.
Визначення рівня альфа-фетопротеїну сироватки крові матері проводять на 16-18-му тижні вагітності.
Підвищення рівня альфа-фетопротеїну може свідчити про наявність вад розвитку центральної нервової системи плода, дефектів передньої черевної стінки (наприклад омфалоцеле), відшарування плаценти. Діагностично інформативним прийнято вважати підвищення рівня альфа-фетопротеїну в 2,5 рази і більше від середнього значення для конкретного терміну вагітності, особливо при поєднанні з підвищенням вмісту іншого сироваткового маркера хорионального гонадотропіну.
Знижений рівень альфа-фетопротеїну може спостерігатися при хворобі Дауна та інших трисоміях.
УЗД безпечний метод перинатальної діагностики, який може бути використаний при підозрі на наявність структурних аномалій. Вважається, що воно не виробляє ризику для матері та плоду.
При масовому ультразвуковому скринінгу вагітних зазвичай визначають розміри і масу тіла плода, їх кількість і життєздатність. Також проводять оцінку стану плаценти, пуповини, навколоплідних вод.
Під час ультразвукового дослідження може бути виявлена
Найцікавіші новини