Захворювання пов'язане з аномалією кількості статевих хромосом. Зустрічається з частотою 1: 2500 осіб жіночої статі. Каріотип 45, Х0.
В основі захворювання має місце патологічний набір хромосом з дефіцитом однієї Х-хромосоми. У ряді випадків спостерігаються лише морфологічні зміни в Х-хромосомах при нормальній їх кількості.
Захворювання характеризується вираженим статевим інфантилізмом, низькорослістю, cubitus valgus, освітою типових складок на бічних поверхнях шиї. Низькорослість хворих помірна, у них широка грудна клітка і велика відстань між сосками.
Зростання дітей значно уповільнений, кінцевий зріст рідко перевищує 135 см, але низькорослість менше, ніж при гіпофізарний нанізм. У хворих можливі такі аномалії розвитку, як деформації вушних раковин і їх низьке розташування, зменшена нижня щелепа, епікантус (третє віко), полідактилія, синдактилія та ін.
Досить часто при цьому синдромі є вади розвитку внутрішніх органів: коярктація аорти, відкрита артеріальна протока, декстракардія, аномалії нирок. Розумовий розвиток переважно нормальний.
Симптоми синдром Шерешевського-Тернера
Найбільш постійним симптомом є дисгенезия гонад. У пацієнток НІ яєчників, вони замінені рудиментарними тяжами зі сполучної тканини. Порушення розвитку статевої системи проявляються інфантилізмом.
Такі хворі, як правило, безплідні, у них слабо розвинені вторинні статеві ознаки, немає менархе. Особливістю проявів хвороби у дітей грудного віку є наявність лімфатичного набряку стоп, гомілок і кистей, а також крилоподібних складок на шиї.
Диференціальну діагностику в нетипових випадках хвороби необхідно проводити з ювенільній мікседемою, гіпофізарний нанізм.
Лікування синдром Шерешевського-Тернера симптоматичне. Призначають анаболічні гормони для стимуляції росту, а при досягненні віку 13-14 років естрогени. При значно виражених шийних складках показана пластична операція.
Найцікавіші новини