Галактоземия є рідкісним спадковим захворюванням, яке характеризується розвитком уражень нервової системи, печінки, кришталика ока з причини порушення обміну галактози.
Причини галактоземії
Оскільки захворювання носить спадковий характер, то можна стверджувати, що виною появи галактоземії є дефект генів, що відповідають за вироблення тих ферментів, які перетворюють галактозу в глюкозу, а адже глюкоза - це дуже важливий субстрат для клітин мозку і міокарда. Галактоземия провокує накопичення похідних галактози в нервових клітинах, кришталику ока і внутрішніх органах, надаючи токсичну дію. Наявність галактоземії є сприяючим фактором до розвитку важких бактеріальних інфекційних захворювань, оскільки надмірна кількість галактози блокують лейкоцити.
Виділяють 3 типи галактоземії:
- Класична галактоземія
- Варіант Дюарт
- Негритянський варіант галактоземії
Однак ознаки їх дуже схожі. Класична галактоземія - найпоширеніший тип захворювання.
Симптоми галактоземії
Перші ознаки галактоземії у новонароджених можна виявити вже в перші дні життя. Захворювання проявляється при годуванні дитини молочною їжею в якості блювоти, порушення стільця, які супроводжуються водянистим проносом.
Крім цього, дитину мучать здуття живота, колька, газики і починається жовтяниця. Печінка маляти збільшується, уражається нервова система, що обумовлено зниженням м'язового тонусу і появою судом.
З часом галактоземія проявляється у вигляді психічного і фізичного відставання у розвитку дитини, присутній помутніння кришталика ока, що називається катарактою. Відсутність належного лікування може призвести до летального результату унаслідок цирозу печінки, який супроводжує захворювання.
Існують форми галактоземії, при яких симптоматика захворювання не виражена. У таких випадках зазвичай спостерігається лише непереносимість молочної їжі, біль в животі, час від часу турбує діарея і блювота.
Галактоземия по типу Дюарт протікає і зовсім безсимптомно, проте її наявність є відмінною основою для виникнення захворювань печінки.
Можливі ускладнення
- Бактеріальний сепсис
- Цироз печінки
- Недостатність яєчників
- Крововилив в склоподібне тіло
- Помутніння кришталика ока
Аналіз на галактоземію
У сучасних пологових будинках взяття аналізу на галактоземію у новонароджених є обов'язковим дослідженням. Для уточнення діагнозу проводиться тест на всмоктування d-ксилози, навантажувальні проби з глюкозою і галактозою. Для повного підтвердження галактоземії проводять генетичне тестування, яке дозволяє виявити мутантний ген.
Біохімічний аналіз крові, загальний аналіз сечі також проводяться для виявлення галактоземії. Дані методи дослідження можуть показати прогресування захворювання і ступінь ураження органів.
Які ще дослідження на предмет галактоземії проводять в сучасній медицині? Ультразвукове дослідження черевної порожнини, випромінювання кришталика ока з застосуванням щілинної лампи, електроенцефалографія, пункційна біопсія печінки.
Найцікавіші новини