Синдром Едвардса (Трисомія 18, або трисомія по 19-ій хромосомі) являє собою рідко зустрічається генетичне захворювання, при якому дублюється чи частину 18 хромосоми людини або повністю пара хромосом. Люди з подібним дефектом володіють зазвичай малою масою тіла при народженні, низьким інтелектом, а також множинними вадами розвитку, серед яких - ярковираженная мікроцефалія, неправильно сформовані низько посаджені вушні раковини, виступаючий потилицю, характерні неповторні риси обличчя. У 60 випадках зі 100 ембріони, що володіють даними генетичним пороком, гинуть.
Синдром Едвардса характерний більшою мірою жінкам, ніж чоловікам - практично 80% хворих - Це жінки. Дитина з синдромом Едвардса може з'явитися у жінок старше 30 років (хоча бувають і винятки, що зустрічаються значно рідше).
Всього 12% всіх народжених з даними пороком дітей доживають до віку, в якому вже можна оцінити розумові можливості дитини. Всі вижили немовлята мають, як правило, мають вже при народженні серйозні дефекти, тому живуть зовсім недовго.
Причини розвитку синдрому Едвардса
Причини розвитку синдрому Едвардса не вивчені до кінця. Даний синдром пов'язаний з великою кількістю порушень і дефектів, що відносяться до мозку, серця, черепно-лицевої структурі, шлунку і нирках.
В організмі людини кожна клітина здобуде 23 пари хромосом, успадкованих від батьків. І в кожній статевій клітині - однакове число наборів: у чоловіків це - сперматозоїди XY, у жінок це - яйцеклітини XX.
При розподілі заплідненої яйцеклітини під впливом певних факторів відбувається мутація, в результаті чого в 18-ій парі хромосом виникає ще одна пара - додаткова. Вона-то і є причиною виникнення і розвитку синдрому Едвардса.
Замість двох копій у дітей з таким синдромом утворюється три копії хромосом. Ця мутація називається трисомией. У назві є і номер пари хромосом, в якій сталася мутація - трисомія 18.
Даний варіант є повною трисомией, яка протікає дуже важко і має всі ознаки захворювання.
Треба сказати, що є ще два види мутацій. З усіх дітей з синдромом Едвардса 2% дітей мають в 18 парі транслокацию. Це означає, що в 18 парі хромосом з'явилася лише частина зайвої хромосоми.
Мозаїчну трисомії мають 3% дітей - коли зайва хромосома наявна не у всіх клітинах організму.
Найцікавіші новини