Генетична консультація надає допомогу у вирішенні проблем, пов'язаних з ризиком генетичних захворювань. До генетичної консультації найчастіше звертаються подружжя, у яких перша дитина народилася з вродженим дефектом або з іншою патологією.
В ідеальних умовах подружжю слід звернутися в генетичній консультації та обговорити з лікарем ризик народження дитини з вродженою аномалією ще до зачаття або в перші 3 міс вагітності.
Існують категорії сімей, яким необхідно генетичне консультування, навіть якщо в роду немає випадків спадкової патології. Це сім'ї, в яких один або обидва партнери мають шкідливі звички, професійні шкідливості-якщо жінка старше 35-річного віку, а також коли в анамнезі були спонтанні викидні, мертвонародження.
Слід вважати обов'язковим для кожної родини з встановленими випадками спадкової хвороби звертатися до генетичної консультації для обговорення питання про планування сім'ї.
Основними завданнями генетичного консультування є:
1) уточнення генетичний діагнозу та визначення індивідуальної величини генетичної ризику для конкретної сім'ї-
2) вирішення питання про планування вагітності та вибір методу пренатальної діагностики (якщо метод інформативний даному випадку).
Першим етапом генетичного консультування є складання генетичного дерева та аналіз походження. Необхідно зібрати повну інформацію про стан здоров'я всіх членів родини, з урахуванням кровної ро дінності, національності, наявності вроджених вад або викиднів у членів сім'ї (не менш ніж у 4 поколінь).
При виявленні захворювання необхідна точна діагностика, щоб виявити його природу, провести диференціальну діагностику станів, що мають подібний клінічний вигляд. Якщо при дослідженні родоводу з'ясовані не всі випадки захворювань, то не завжди можна виявити тип успадкування (наприклад, аутосомно-рецесивний чи рецесивний X-зчеплений тип). Значно допомагає визначити тип спадкової хвороби виявлення гетерозиготного носійства мутантних генів родичами хворого (за допомогою лабораторних, найчастіше біохімічних методів).
При встановленні точного діагнозу стає можливим розрахувати ймовірність народження дитини зі спадковою патологією. Якщо сімейна пара вже має дитину з установленим спадковим захворюванням, ризик виникнення повторного захворювання (зворотний ризик) складається з одного відомого для даного захворювання ризику і громадськість ьнопо-пуляційного ризику (3% для всіх інших вроджених дефектів). Необхідно враховувати, що для будь вагітності існує ймовірність виникнення вродженої вади, рівний 3%.
Генетичний ризик прийнято кваліфікувати так: до 5% низький, до 10% незначно підвищений, до 20% середній, більше 20% високий.
У разі підвищеного ризику хромосомних та багатьох моногенно успадкованих захворювань виправдане використання інвазивних методів перинатальної діагностики.
Найцікавіші новини