Захворювання під назвою «муковісцидоз» є найпоширенішим генетичним захворюванням, що передається у спадок. У кожного 20-го людини на Землі ген муковісцидозу знаходиться в стадії мутації.
Проблема муковісцидозу полягає в тому, що при ньому відбувається ураження майже всіх органів, особливо мають секрецію, тобто потових, слинних залоз, травного тракту, який виробляє слиз і травний сік. Секреція в результаті поразки геном муковісцидозу стає густою і в'язкою і не виконує своїх функцій.
Муковісцидоз у новонароджених дітей можливий у тому випадку, якщо дитина отримала і від матері, і від батька по одному гену муковісцидозу. Причому не має ніякого значення - який вік батьків, наявність або відсутність алкоголізму у батьків, перенесепнние стреси під час вагітності, екологія та прийом ліків. Однаково часто муковісцидоз зустрічається як у хлопчиків, так і у дівчаток.
Найбільш частовстречающаяся форма муковісцидозу у новонароджених - змішана, при якій є порушення і в дихальній, і в травній системах.
Симптоми муковісцидозу у новонароджених
У більшості новонароджених муковісцидоз проявляється тривалою жовтяницею, яка виникає в результаті згущення жовчі і труднощі її відтоку з жовчного міхура. 20% новонароджених з муковісцидозом страждають кишкової непрохідності, яка виникає як наслідок порушення всмоктування тонкою кишкою води, хлору і натрію.
Також муковісцидоз у новонароджених проявляється частими хворобами - пневмоніями, бронхітами, рясним і частим стільцем. Хворі на муковісцидоз новонароджені відстають у фізичному розвитку в перший рік життя порівняно з однолітками.
Ще одна важлива ознака муковісцидозу - зміна складу поту. Мами, цілуючи малюка, помічають дуже солоний смак шкіри, а іноді можуть розглянути навіть кристали солі на шкірі немовляти.
Для постановки правильного діагнозу муковісцидозу у новонароджених призначається неонатальна і пренатальна діагностика, береться проба на піт, в якій визначається кількість у ньому хлоридів.
Лікування муковісцидозу
Муковісцидоз піддається лікуванню, проте лікування має проводитися довічно і комплексно. За допомогою спеціальних лікарських засобів в'язка густа мокрота спочатку розріджується, а потім і видаляється з бронхів.
Також відбувається і з жовчю. Проводиться постійна боротьба з легеневими інфекціями. Призначається замісна терапія відсутніх ферментів підшлункової залози, мікроелементів і вітамінів.
Комплексне лікування включає в себе муколітичні та антибактеріальну терапію, а також кінезітерапію. Застосовуються гепатопротектори.
Вітаміни і ліки приймаються протягом усього життя разом з їжею. Дози підбираються кожній дитині індивідуально. При правильному і акуратному своєчасному прийомі всіх ліків діти добре ростуть і додають у вазі.
Діти, хворі на муковісцидоз, вважаються інвалідами дитинства і отримують дотацію на лікування від держави.
Найцікавіші новини