Фенілкетонурія - Спадкове захворювання, що виявляється у дітей ураженням нервової системи.
Клінічні симптоми
Симптоми фенілкетонурії у дітей виявляються вже в перші місяці й навіть тижні життя.
Спостерігається відставання в нервово-психічному та фізичному розвитку, діти мляві, сонливі або, навпаки, плаксиві і дратівливі.
У міру розвитку захворювання можуть виникати епілептиформні припадки (судомні, бессудорожние, розгорнуті, типу кивків, здригувань, поклонів, короткочасного відключення свідомості).
Іноді можна спостерігати так звану «позу кравця» (зігнуті руки, стиснуті ноги), яка виникає внаслідок гіпертонії окремих м'язів.
Часто виникають тремор кінцівок, гіперкінези, атаксія, парези (по центральному типу).
У білявих світлошкірих дітей часто можна спостерігати дерматит, екзему, сильну пітливість (запах поту і сечі специфічний, мишачий).
Є схильність до артеріальної гіпотензії.
Якщо немає належного лікування, можуть розвинутися ідіотизм, імбецильність, настане психічна інвалідність.
Діагностика
Діагностування має бути проведене ще в стадії відсутності симптомів або, по крайней мере, не пізніше, ніж дитина переступив 2-місячний вік (це можливий вік виникнення симптоматики). Для своєчасної діагностики всіх новонароджених дітей необхідно обстежити спеціальним методом скринінгу, який виявляє концентрацію фенілалаліна в крові в перші тижні життя.
Якщо у дитини виявлено симптоми затримки розвитку або неврологічні симптоми, його необхідно обстежити на предмет патології обміну фенілалаліна. Для цього використовуються флюорометріческіе і мікробіологічний методи, а також пробу Фелінга на кислоту в сечі.
При позитивному результаті повинно проводитися спеціальне обстеження, здійснюване біохімічними лабораторіями.
Також повинен провести диференційований діагноз з внутрішньоутробними інфекціями і внутрішньочерепної родовою травмою.
Лікування фенілкетонурії у дітей
У разі підтвердження діагнозу фенілкетонурії дитину переводять на спеціальне харчування для його подальшого нормального нервово-психічного розвитку. З раціону виключаються продукти тваринного походження, в тому числі молоко і молочні продукти.
Замість них в раціон вводяться білкові гідролізати, що забезпечують потребу в білку, які стають центральними продуктами харчування. Їх змішують з супами, пюре, соками.
Протягом лікування проводиться постійний контроль над вмістом фенілалаліна в крові, рівень якого не повинен перевищувати 0,03-0,04 г / л. Таке харчування має зберігатися в перші три роки життя дитини.
Профілактика
У сім'ях, які мають дітей з фенілкетонурією, інші діти повинні постійно спостерігатися. Новонароджена дитина в обов'язковому порядку повинен бути досліджений біохімічним методом.
Масові програми скринінгу також дозволяють попереджати розвиток психічної інвалідності.
Найцікавіші новини