Хвороба Марфана діагностується з частотою 1 на 20 000 новонароджених. Тип успадкування аутосомно-домінантний.
Виникнення синдрому обумовлено мутацією в гені, відповідальному за синтез фібриліну, одного із структурних білків основної речовини сполучної тканини, що призводить до різних аномалій розвитку. При синдромі Марфана порушення обміну кислих полісахаридів (глікозаміногліканів) типу хондроїтинсірчаної і гіалуронової кислот як у волокнах, так і в основній речовині сполучної тканини і виведення їх з сечею.
Також порушується обмін оксипролина важливого компонента колагену. Наведені біохімічні дані можуть служити основою для підтвердження синдрому Марфана.
Як правило, у 70-80% хворих один з батьків страждає даний синдром. Водночас частота нових мутацій досить висока.
У типових випадках захворювання у пацієнта є тріада клінічних симптомів, що дозволяють діагностувати даний синдром: поразка скелета, серцево-судинної системи та очей. У хворих відзначають астенічну статура, довгі й тонкі кінцівки, арахнодактілія кистей і стоп, лійкоподібної деформації грудної клітки, кіфози, кіфосколіози, вузький лицевий скелет, високий зріст, слабкість зв'язкового апарату.
При хворобі Марфана ураження очей можуть бути різноманітними катаракта, вторинна глаукома, гетерохромії райдужки т.д., але найбільш типовими є вивих і підвивих кришталика і обумовлена
Найцікавіші новини