Серед синдромів трисомій аутосомальні трисомія 21 + трапляється частіше. Діагностується 1 випадок на 700 живонароджених дітей. Хвороба Дауна у дітей зустрічається однаково часто у хлопчиків і дівчаток.
У 95% хворих виявляють 47 хромосом, причому 3 з них у 21-й парі. Таке порушення каріотипу відбувається у випадку, коли у матері при дозріванні статевої клітини під впливом несприятливих факторів відбувається нерозходження 21-ї пари хромосом і утворюється яйцеклітина, яка має 24 хромосоми.
При заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозоїдом, який має 23 хромосоми, розвивається плід з 47 хромосомами. У частини хворих (3-5%) каріотип має 46 хромосом, але мають місце порушення структури 21-ї хромосоми (транслокація).
Клінічні ознаки хвороби Дауна у дітей
Клінічні ознаки хвороби Дауна в типових випадках дозволяють діагностувати захворювання вже на ранніх етапах життя дитини (плода). Типовими ознаками є малий зріст, маленька округла голова зі скошеним потилицею, амімічно особа, косий розріз очей, епікантус, плоске і широке перенісся, маленькі деформовані вушні раковини, м'язова гіпотонія, поперечна шкірно-підшкірна складка на потилиці.
Кисті рук плоскі, пальці короткі, є великий проміжок між I і II пальцями. Типовим для захворювання є Долонний малюнок складок шкіри.
Відомо, що в нормі серед численних м'яких складочок виділяють три найбільш великі, одна з яких у вигляді дуги проходить навколо підвищення основи великого пальця, а дві інші перетинають долоню в поперечному напрямку. При хворобі Дауна обидві поперечні лінії зливаються водну, яка проходить через всю долоню.
Хворі відстають у фізичному і особливо нервово-психічному розвитку. Розумову відсталість характеризується імбецильністю різних ступенів. У 40-50% хворих виявляють вроджені вади серця і судин та інші аномалії.
Лікування хвороби Дауна у дітей симптоматичне.
Найцікавіші новини