Муковісцидоз, який називають ще кістозним фіброзом є системним спадковим захворюванням, причина якого мутація гена трансмембранного регулятора муковісцидозу. При цьому захворюванні виявляються ураженими залози зовнішньої секреції, відбуваються важкі порушення в діяльності органів дихання і шлунково-кишкового тракту.
Це найбільш поширене спадкове захворювання. причому з двадцяти чоловік один є носієм дефектного гена. Якщо обоє батьків є носіями цієї генетичної патології, ймовірність народження хворої дитини становить 25%.
При цьому захворюванні секрети, різні органи виділяють надмірно в'язкий секрет. Наслідком цього є захворювання підшлункової залози, бронхолегеневої системи, печінки, потових і слинних, статевих і кишкових залоз.
Симптоми муковісцидозу
Зокрема, легкі внаслідок скупчується в'язкого мокротиння вражають запальні процеси, при яких кровопостачання і вентиляція легенів виявляються порушеними. Постійний симптом хвороби болісний кашель.
Легкі легко піддаються інфекції, в основному, це синьогнійна паличка та стафілокок. Розвиваються пневмонії та бронхіти, які можна спостерігати мало не з перших місяців життя. Інфекція робить мокроту ще більш вузький, що різко збільшує ступінь небезпеки для життя.
Більшість хворих дітей гине саме від дихальної недостатності. Недолік ферментів виникає з тієї ж причини і в підшлунковій залозі, тому у хворих на муковісцидоз неправильно перетравлюється їжа.
При цьому хворі діти, навіть з чудовим апетитом, відстають у вазі. Застою жовчі провокує у деяких дітей цироз печінки, а також виникнення каменів у жовчному міхурі.
Прояв муковісцидозу у дітей
Легені у дітей, хворих на муковісцидоз, працюють лише на чверть, тому вони постійно задихаються.
Існують легенева форма і кишкова форма муковісцидозу, проте фіксують в основному комбінований варіант, коли спільно виявляються ураженими ШКТ і органи дихання.
Хворі не страждають розумовою відсталістю, вони не заразні. Діти успішно займаються, займаються творчістю, вивчають іноземні мови. Подорослішавши, вони можуть створити повноцінну сім'ю і, якщо другий чоловік не вражений дефектним геном, то і повноцінних дітей. мати здорових дітей.
До цих пір повністю вилікувати цю хворобу не представляється можливим, але адекватне лікування дає можливість хворому прожити повноцінне і довге життя. Тут важливо рання постановка діагнозу і початок лікування.
Хворий муковісцидоз повинен з самого призначення і протягом усього життя, вживати особливі препарати, іноді у великих дозах. Цими препаратами є муколитики, які в змозі руйнувати слиз і сприяти її відділенню.
З їжею необхідно вживання і отримувати ферментних препаратів, оскільки, в іншому випадку їжа просто не засвоїться. Призначають і антибіотики для контролювання інфекцій органів дихання та профілактики загострень.
При ураженні печінки слід призначати і гепатопротектори для розрідження жовчі і поліпшення діяльності печінкових клітин. Багато препарати вводяться ингаляторами.
Дуже важливо освоїти кінезітерапію. Це дихальна гімнастика і ряд спеціальних вправ, для видалення мокротиння. Заняття починаються в ранньому дитинстві і тривають до самого кінця.
Для цих вправ дитині потрібен м'яч і ряд інших пристосувань. Серйозні загострення муковісцидозу вимагають застосування кисневого концентратора.
Найцікавіші новини