Захворювання міокарда, яке найчастіше є генетично детермінованим (мутація гена, що кодує один з білків серцевого саркомера), і характеризується гіпертрофією міокарда, в основному, лівого шлуночка, часто з асиметричною гіпертрофією міжшлуночкової перегородки і, як правило, із збереженою систолічною функцією. Згідно актуальною класифікації, до ГКМП також віднесені генетично детерміновані синдроми та системні захворювання, при яких розвивається гіпертрофія міокарда, в т.ч. амілоїдоз і глікогенози.
КЛІНІЧНА КАРТИНА І ТИПОВЕ ПРОТЯГОМ
1. Суб'єктивні симптоми: задишка при фізичному навантаженні (частий симптом), ортопное, стенокардія, синкопе або пресінкопальние стану (особливо при формі з звуженням вихідного тракту лівого шлуночка).
2. Об'єктивні симптоми: систолічний «котяче муркотіння» над верхівкою серця, розлитої верхівковий поштовх, іноді його роздвоєння, III (тільки при лівошлуночкової недостатності) або IV тон (в основному, у молодих осіб), раннє систолічний щиголь (вказує на значне звуження вихідного тракту лівого шлуночка), систолічний шум, зазвичай, crescendo-decrescendo, іноді швидкий двофазний периферичний пульс.
3. Типовий хід: залежить від ступеня гіпертрофії міокарда, величини градієнта в вихідному тракті, схильності до аритмії (особливо, фібриляції передсердь і шлуночкових аритмій). Часто хворі доживають до похилого віку, але також випадки раптової смерті в молодому віці (як перший прояв ГКМП) та серцевої недостатності. Фактори ризику раптової смерті:
- 1) поява раптової зупинки кровообігу або стійкої шлуночкової тахікардії
- 2) раптова серцева смерть у родича 1 ступеня
- 3) недавні нез'ясовані синкопе
- 4) товщина стінки лівого шлуночка? 30 мм
5) патологічна реакція артеріального тиску (підвищення & lt-20 мм рт. Ст. Або зниження? 20 мм рт.
Ст.) Під час фізичного навантаження, або епізоди нестійкої шлуночкової тахікардії при холтерівське дослідженні або електрокардіографічному тесті з фізичним навантаженням, і наявність інших додаткових факторів, які впливають на ризик (значного звуження вихідного тракту лівого шлуночка, ефекту пізнього посилення контрастування при МРТ, & gt-1 генної мутації).
Діагностика
допоміжні дослідження
1. ЕКГ: патологічний зубець Q, особливо, у відведеннях з нижньої і бічної стінки, лівограма, зубець Р неправильної форми (вказує на збільшення лівого передсердя або обох передсердь), глибокий негативний зубець Т у відведеннях V2-V4 (при верховій формі ГКМП) .
2. РГ грудної клітки: може виявити збільшення лівого шлуночка або обох шлуночків і лівого передсердя, особливо при супутній недостатності мітрального клапана.
3. Ехокардіографія: значна гіпертрофія міокарда, в більшості випадків генералізована, зазвичай з ураженням міжшлуночкової перегородки, а також передній і бічний стінки. У частини пацієнтів спостерігається гіпертрофія тільки базальних відділів міжшлуночкової перегородки, яка призводить до звуження вихідного тракту лівого шлуночка, яке в 25% випадків супроводжується передньосістолічнім рухом стулок мітрального клапана і його недостатністю.
В 1/4 випадків спостерігається градієнт між вихідним трактом лівого шлуночка і аортою (градієнт & gt-30 мм рт. Ст. Має прогностичне значення).
Обстеження рекомендується для попередньої оцінки пацієнта з підозрою на ГКМП і як скринінговий дослідження у родичів пацієнтів з ГКМП.
4. Електрокардіографічні проба з фізичним навантаженням: для оцінки ризику раптової серцевої смерті у пацієнтів з ГКМП.
5. МРТ: рекомендовано при утрудненою ехокардіографічних оцінці.
6. Генетичні дослідження: рекомендовані у родичів (1 ступеня) пацієнтів з ГКМП.
7. 24-годинне холтерівське моніторування ЕКГ: з метою виявлення можливих шлуночкових тахікардій та оцінки показань до імплантації ІКД.
8. Коронарографія: у разі болю в грудній клітці, з метою виключення супутньої коронарної хвороби.
діагностичні критерії
На основі виявлення при ехокардіографічному дослідженні гіпертрофії міокарда і виключення інших її причин, насамперед артеріальної гіпертензії та стенозу аортального клапана.
диференційний діагноз
Артеріальна гіпертензія (у разі ГКМП із симетричною гіпертрофією лівого шлуночка), недолік аортального клапана (особливо стеноз), перенесений інфаркт міокарда, хвороба Фабрі, свіжий інфаркт міокарда (при підвищеній концентрації серцевих тропонінів).
Лікування гіпертрофічної кардіоміопатії
Фармакологічне лікування
1. Пацієнти без суб'єктивних симптомів: спостереження.
2. Пацієнти з суб'єктивними симптомами:?-Блокатори (наприклад, бісопролол 5-10 мг / добу, метопролол 100-200 мг / добу, пропранолол до 480 мг / добу, особливо у пацієнтів з градієнтом в вихідному тракті лівого шлуночка після фізичного навантаження) - дозу збільшуйте поступово, залежно від ефективності і переносимості ЛЗ (необхідний постійний контроль артеріального тиску, пульсу та ЕКГ) - у разі неефективності> верапаміл 120-480 мг / добу або дилтіазем 180-360 мг / добу, обережно у пацієнтів із звуженням вихідного тракту (у цих пацієнтів не застосовуйте ніфедипін, нітрогліцерин, глікозиди наперстянки та ІАПФ).
3. Пацієнти з серцевою недостатністю фармакологічне лікування, як при ДКМП.
4. Фибрилляция передсердь: намагайтеся відновити синусовий ритм і зберегти його, застосовуючи аміодарон (також показаний при появі шлуночкових аритмій) або соталол. У пацієнтів з постійною формою фібриляції передсердь показана антикоагулянтна терапія.
інвазивне лікування
1. Хірургічна резекція звужуючи вихідний тракт лівого шлуночка частини міжшлуночкової перегородки (міектомія, операція Морроу): у пацієнтів з миттєвим градієнтом в вихідному тракті & gt-50 мм рт. ст. (У спокої або при фізичному навантаженні) і вираженими симптомами, що обмежують життєву активність, як правило, задишкою при фізичному навантаженні і болем у грудній клітці, що не реагують на фармакологічне лікування.
2. Чрескожная алкогольна абляція перегородки: введення чистого спирту в перфорантної септальний гілки з метою розвитку інфаркту міокарда в проксимальної частини міжшлуночкової перегородки-показання такі ж, як до міектоміі-ефективність подібна, як при хірургічному лікуванні. Не рекомендується для пацієнтів віком & lt-40 р., яким можна виконати міектомію.
3. Двокамерна електрокардіостимуляція: щоб зробити можливим інтенсифікацію фармакологічного лікування-розгляньте показання у пацієнтів, у яких не можна виконати міектомію або алкогольну абляцию-не рекомендується при важкій формі ГКМП з звуженим вихідного тракту лівого шлуночка.
4. Трансплантація серця: при термінальній формі серцевої недостатності, не реагує на лікування.
5. Імплантація кардіовертера-дефібрилятора: у пацієнтів, обтяжених значним ризиком раптової смерті (первинна профілактика), а також у пацієнтів після перенесеної зупинки серця або зі стійкою, спонтанно виникає шлуночкової тахікардією (вторинна профілактика).
МОНІТОРИНГ
У пацієнтів, обтяжених високим ризиком смерті, щорічно виконуйте електрокардіографичну пробу з фізичним навантаженням і холтерівський моніторинг ЕКГ-у пацієнтів, обтяжених незначним ризиком кожні 3-5 років. У разі виявлення патогенної мутації у особи без симптомів хвороби періодичні контрольні обстеження (що включають також ЕКГ і трансторакальну ехокардіографію) кожні 5 років у дорослих, і кожні 12-18 міс. у дітей.
Найцікавіші новини