Сплетіння нервових волокон в головному мозку з'єднує праве і ліве півкулі, це і є мозолисте тіло (corpus callosum), що складається більш, ніж з двохсот мільйонів нервових волокон. Мозолисте тіло є найбільшою структурою, яка з'єднує півкулі.
Сформувавшись, мозолисте тіло росте далі, в довжину і ширину. Перетин волокон та їх проникнення з однієї півкулі в іншу починається на терміні дванадцять тижнів.
При природженому частковому або повному його відсутності говорять про агенезії мозолистого тіла.
У разі аплазії (агенезії) і гіпоплазії мозолистого тіла основна спайка, утворена комісуральними волокнами або частково, або повністю відсутній і третій шлуночок залишається відкритим. При агенезії маються стовпи зводу і прозорі перегородки, а в разі гіпоплазії спостерігається відсутність лише задньої спайки, а мозолисте тіло укорочено. Пороки в мозолистом тілі в основному супроводжують і інші порушення в головному мозку, хоча можуть мати місце і ізольовано.
Такого роду дефекти починають з'являтися приблизно на другому тижні після зачаття.
Частота їх появи один на дві-три тисячі.
Неврологічні дефекти
Супутніми неврологічними дефектами можуть бути:
- мікрогірія,
- поренцефалія,
- атрофія зорових нервів,
- ліпоми (мозолистого тіла і міжпівкульні),
- гіпоплазія лімбічної системи,
- переривання початку мозолистого тіла,
- шізенцефалія,
- кісти в зоні мозолистого тіла,
- розщеплення хребта,
- колобоми (дефект кришталика, тканин повік або райдужки, судинної, або сітчастої оболонок ока),
- відсутність прозорої перегородки і ряд лругих.
Можливими проявами захворювання можуть бути мікроцефалія, ГЦФ, припадки (зустрічаються рідко), раннє статеве дозрівання і синдром розщеплення, який частіше проявляється у випадку придбаного дефекту мозолистого тіла, ніж вродженого.
Зокрема, хвороба може проявлятися і синдромом Айкарді, який вважається рідкісним генетичним захворюванням, яке характеризується агенезією мозолистого тіла, епілептичними нападами у вигляді інфантильних спазмів, своєрідними лакунарними трансформаціями на очному дні, особливими змінами на електроенцефалографії головного мозку, відомими, як шаблон «розщепленого мозку» , гальмуванням психомоторного розвитку, а ще лицьовим дизморфізм.
Всі про агенезії мозолистого тіла
Агенезія мозолистого тіла це вроджене структурне порушення нейроонтогенеза. Клінічно агенезія мозолистого тіла проявляється в розумової відсталості різного рівня, рухових порушеннях, епілептичних нападах, а також в аномалії розвитку внутрішніх органів.
Агенезія мозолистого тіла може бути успадкована, може виникнути і внаслідок спонтанних мутації. Серед варіантів агенезії мозолистого тіла найчастіше зустрічається синдром Айкарді.
Спостерігалося приблизно п'ятсот випадків синдрому Айкарді у всьому світі, найбільше в Японії.
При синдромі Айкарді спостерігалися вельми різноманітні аномалії розвитку очей. Це, наприклад, пігментний ретиніт, з різним ступенем погіршення гостроти зору, микрофтальмия, атрофія зорового нерва, катаракта.
Скелетні аномалії при порушеннях розвитку мозолистого тіла
Існують і скелетні аномалії напівхребці і отсутствующе ребра.
Спостерігалися й щелепно-лицьові аномалії, з них найчастіше зустрічаються виступаючі різці, зменшений кут носової перегородки, кирпатий кінчик носа, рідкісні брови. Крім того, у 22,5% хворих спостерігалися шкірні ураження, а у 7,5% вади розвитку кінцівок. Помічалися і відхилення в ШКТ, висока частота утворення пухлин.
Терапія синдрому Айкарді досі не розроблена, тому застосовують симптоматичне лікування. В основному все зводиться до ліквідації інфантильних спазмів, але це лікування складне і занадто мала його дієвість. Застосовують різноманітні препарати в максимально високих дозах.
Наприклад на початку лікування призначають вігабатрин (Сабріл) - до ста міліграмів на кілограм маси хворого на добу.
Альтернативне лікування полягає у використанні кортикостероїдних гормонів.
Найцікавіші новини