Дуже неприємні хромосомні захворювання і синдром Шерешевського - Тернера належить до їх числа. Він характерний видимими аномаліями фізичного розвитку, низькорослістю і недорозвиненням статевих органів.
Н. А. Шерешевський досліджував і описав цей синдром вперше в 1925 році. Він вважав, що це спадкове захворювання, викликане недорозвиненням статевих залоз і передньої долі гіпофіза.
Великі значення при цьому мають вроджені вади внутрішнього розвитку. Існує три симптоми, характерні для цього захворювання, так звана тріада: статевий інфантилізм, шкірні крилоподібні складки на бічних поверхнях шиї і деформацію ліктьових суглобів.
Їх виділив і описав Тернер в 1938 році. Тому у нас це захворювання називають синдромом Шерешевського Тернера.
Страждають даними пороком жінки. В даний час вважається, що ніякого зв'язку освіти синдрому Шерешевського-Тернера з віком і хворобами батьків не існує.
Статистика синдрому Шерешевського-Тернера вказує, що вагітності зазвичай протікають з токсикозом, загрозою викидня, пологи часто відбуваються передчасно і чреваті різними патологіями. Таке протікання вагітності, патологія пологів, і результат народження дитини з синдромом Шерешевського - Тернера, є наслідком хромосомної патології плода, яка полягає у відсутності або структурних дефектах однієї статевої хромосоми (X-хромосоми). Це викликає порушення формування статевих залоз.
Синдром Шерешевського Тернера до і після операції
Шкідливий процес виникає в другій половині вагітності, коли починається прискорене зворотний розвиток статевих клітин. В результаті при народженні дитини кількість фолікулів в яєчнику помітно нижче норми або реєструється їх відсутність.
Це при тому, що у ембріона первинні статеві клітини формуються в нормальній кількості. У дитини з синдромом Шерешевського - Тернера спостерігається явна недостатність жіночих статевих гормонів і статеве недорозвинення.
У новонароджених спостерігається неприродно мала довжина (42-48 см) і маса тіла (2500-2800 г і менше), загальне занепокоєння, порушення смоктального рефлексу, зригування фонтаном, блювота. Стан майже всіх хворих характерно відсутністю менструацій і безпліддям. Такі вади розвитку є наслідком хромосомних порушень.
При синдромі Тернера замість яєчників розвиваються сполучнотканинні тяжі, перетинки, що не містять елементів гонад. Іноді все-таки зустрічаються рудименти яєчників, яєчок, і насіння виносить протоки.
Найбільше помітні зміни суглобової системи - вкорочення п'ясткових і плеснових кісток, відсутність фаланг, викривлення лучезапястного суглоба, остеопороз хребців. Помічені пороки серця, великих судин, дефекти у розвитку нирок.
У середньому на дві тисячі нормальних дітей припадає один пацієнт з синдромом Шерешевського - Тернера.
Найхарактернішою ознакою хвороби є легко спостережувані складки шкіри вигляді крил в районі шиї, «Обличчя сфінкса», застій лімфи, який проявляється у вигляді великих набряків. Характерна також низькорослість.
Зростання хворих не перевищує 135-145 см, при проблемах із зайвою вагою. Хворі з синдромом Шерешевського - Тернера сильно відстають у фізичному розвитку з самого народження, артеріальний тиск у осіб молодого віку підвищено відзначається схильність до ожиріння з порушенням харчування тканин. У дитячі роки іноді помітна затримка психічного розвитку, порушення мови, що говорить про явні порушення в розвитку нервової системи.
Незважаючи на підвищену частоту олігофренії, скільки не будь помітного відставання в розумовому розвитку у хворих немає, інтелект в нормі, вони нормально вчаться, виконують будь-яку роботу. Психічно від жорстоких моральних травм їх рятує характерний для цієї хвороби інфантилізм з домішкою ейфорії і висока соціальна пристосованість.
Комплексне лікування хворих з синдромом Шерешевського-Тернера включає косметичні операції з видалення крилоподібних складок і виправленню інших зовнішніх дефектів (пластична хірургія), корекція дефективних внутрішніх органів (реконструктивна хірургія), гормональні процедури із застосуванням естрогенів і гормонів росту, психотерапевтичне лікування.
Початкові лікувальні процедури полягають у застосуванні анаболічних препаратів для стимуляції росту тіла. Головне ж напрямок лікування естрогенізація (призначення жіночих статевих гормонів), її слід починати з 14-16 років.
Так можна досягти фемінізації статури і розвитку жіночих вторинних статевих ознак. Але, на жаль, дане лікування не попереджає розвитку остеопорозу і підвищеного ризику переломів. Пороки інших органів і систем часто вимагають хірургічного лікування.
За допомогою гормональних препаратів є можливість виростити до нормальних розмірів матку. У цьому випадку можлива і вагітність, правда, за допомогою ЕКЗ з донорською яйцеклітиною.
Для збільшення зростання в останні роки успішно застосовують соматотропин, який є людським гормоном росту.
Найцікавіші новини