Синдромом Марфана називається аутосомно-домінантна генетична хвороба, яка вражає сполучну тканину і яка пов'язана з порушеннями функціонування сполучної тканини. Даний синдром характеризується наявністю у пацієнтів непропорційно довгих кінцівок.
У таких хворих довгі худі пальці, худе статура. Крім того, у них зазвичай є серцево судинні вади, які часто проявляються у вигляді вад аорти і клапанів.
Найсерйознішими наслідками хвороби є пошкодження клапанів серця, а так само порушення стінки аорти. Крім того, синдром Марфана може впливати на очі, легені, скелет, тверду оболонку спинного мозку і тверде небо. Тому даному захворюванню характерний поліморфізм клінічних проявів.
Синдром Марфана може проявлятися як в помірній, так і у вельми важкій формі. Люди з даним захворюванням зазвичай мають високий зріст і довгі худі кінцівки.
Свою назву захворювання отримало від імені французького педіатра Антуана Марфана. Саме він в 1896 році вперше описав симптоми цього захворювання, коли вивчив характерні риси синдрому у маленької дівчинки. Ген, який викликає захворювання, був відкритий не відразу, а тільки в 1991 році Франческо Раміресом, працюючому в Нью-Йорку.
Причини
Синдром Марфана зустрічається приблизно у 1 людини з 5 тисяч осіб. Тому він вважається досить рідкісним захворюванням.
Відповідно до проведених досліджень дане захворювання викликається мутацією певного гена, а саме гена білка фібриліну, який знаходиться у п'ятнадцятій хромосомі. Ця мутація гена призводить до появи порушень в нормальному виробленню фібриліну і аномалій в його структурі.
Найчастіше ген даного синдрому передається дітям від їх батьків, які так само мають дане захворювання. Якщо в одного з батьків є синдром Марфана, то в 50% випадків дитина так само народиться з цим захворюванням.
Симптоми синдрому Марфана
Якихось унікальних симптомів, які характерні цьому захворюванню, не існує. Для постановки діагнозу слід враховувати наявність у хворого поєднання кількох ознак.
До цих ознак відносяться: довгі кінцівки, аневризма кореня аорти і дислокація кришталика ока. Всього налічується більше 30 клінічних ознак даної патології.
Всі ці ознаки в основному характеризуються змінами скелета, суглобів і шкіри. Вважається, що висока ймовірність передачі синдрому у спадок.
Основна частина симптомів синдрому Марфана пов'язана з кістковою системою. Тому не дивно, що більшість людей з цим синдром досить високого зросту.
Частина з них має довгі кінцівки і довгі тонкі пальці рук і ніг. Ставлення розмаху рук до зростання зазвичай становить 1,05.
Крім непропорційних кінцівок і високого зросту у хворих можуть виникати й інші порушення в кістковій системі. Найпоширенішим порушенням є викривлення хребта.
Крім того, можлива воронкообразная або килевидная деформація грудної клітини, надмірна гнучкість суглобів, неправильний прикус, високе небо, плоскостопість, сутулість. У деяких хворих суглоби пальців на ногах зігнуті, чим нагадують молоток.
Так само можлива поява безпричинних розтяжок на шкірі. Частина пацієнтів відзначає болі в суглобі, болі в м'язах і кістках.
Крім того, у таких хворих можливе порушення і розлад мови, що викликається малим розміром щелепи і високим небом. Крім цього, існує ймовірність розвитку в ранньому віці остеоартриту.
До малих критеріям порушень в кістковій системі відноситься неповне розгинання ліктьових суглобів, плоскостопість, симптом зап'ястя і симптом великого пальця, протрузія вертлюжної западини, сколіоз, розпущеність суглобів і & # 8220-пташине обличчя & # 8221 -. Про присутність синдрому можна говорити, якщо у хворого присутній хоча б два великих критерію захворювання або один прояв великого і два прояви малих критерію.
Синдром Марфана так само може негативно впливати на зір і очі. У таких пацієнтів найчастіше діагностується астигматизм і короткозорість.
У деяких випадках у таких людей може бути присутнім навпаки далекозорість. Крім того, в 80% випадків відзначається неправильне положення кришталика в одному або обох очах.
Ці порушення легко може виявити лікар офтальмолог за допомогою щілинної лампи. У деяких випадках проблеми із зором з'являються тільки після ослаблення сполучної тканини, яке відбувається через розшарування сітківки.
У частини хворих у ранньому віці спостерігається така офтальмологічна проблема, як рання глаукома. Великим критерієм наявності змін в очах при даному синдромі є присутність підвивиху кришталика.
При цьому він зміщений вгору і має дефект цинкової зв'язку. До малих критеріїв відносять сплощення рогівки, гіпоплазію райдужної оболонки, гіпоплазію війкового м'яза, а так само збільшення розміру очного яблука. Якщо є в наявності хоча б два критерії, то вже можна говорити про залучення очей в синдром.
Найсерйознішими ознаками та симптомами даного захворювання вважаються порушення нормальної діяльності серцево судинної системи. Ознаками таких порушень можуть бути такі симптоми, як задишка, підвищена стомлюваність, порушення ритму серця, прискорене серцебиття і стенокардія.
Нерідко у хворих синдромом, через таких порушень, руки і ноги практично завжди холодні. Якщо при діагностиці виявляються шуми в серці і зміни в ЕКГ або присутні симптоми стенокардії, то пацієнта зазвичай відправляють на подальше обстеження. Причиною виникнення регургітації може стати кістозна медіальна дегенерація клапанів, що виникає через пролапсу мітрального і аортального клапана.
Великим критеріями діагностики захворювання вважається розширення висхідної аорти і аневризма висхідної аорти. До малих критеріїв належить пролапс мітрального клапана, розширення легеневого стовбура і кальциноз мітрального кільця.
Останні два враховуються тільки до 40 років. Так само до малих критеріїв відносять розширення або расслаивающаяся аневризма черевної та грудної аорти. Цей критерій враховується до 50 років.
Якщо є будь-які з малих критеріїв, то можна говорити про залучення серцево-судинної системи в синдром Марфана.
Варто почеркнуть, що провідними критеріями при діагностиці хвороби, вважаються як розширення аорта і аневризма аорта. Тим не менш, в деяких випадках у хворого не виявляється будь-яких проблем з серцем.
Незважаючи на це, ослаблення сполучної тканини, викликає аневризму або розшарування висхідної частини аорти. Ця патологія вимагає оперативного лікування.
При розшаруванні аорти хворий скаржиться на болі в спині або грудей. Больові відчуття Согут приводити до того, що у хворого виникатиме відчуття надриву.
Через порушення функціональності сполучної тканини штучні мітрального клапана можуть попросту не приживатися в організмі хворого. З цієї причини при синдромі Марфана потрібно бути уважним при лікуванні клапанів серця. Найкраще застосовувати ті способи лікування, які спрямовані не на заміну клапана, а на відновлення нормальної функціональності клапана.
Варто виділити випадки вагітності у жінок з синдромом Марфана. Якщо у жінки немає ніяких видимих
Найцікавіші новини