Існує вельми рідкісна спадкова патологія у новонароджених, при якій організм малюка не здатний розщеплювати міститься в молоці цукор. Захворювання має давнє коріння, але зростання випадків зростає з кожним роком.
Це галактоземія, виникає внаслідок порушення в структурі гена, відповідального за синтез ферменту, який розщеплює один з простих цукрів галактозу.
Основні симптоми галактоземії
Перші прояви захворювання часто помітні вже на першому тижні життя, це порушення функції печінки. Виникає жовтяниця, визначається низький вміст цукру в крові.
Після цього з'являються ознаки ураження нервової системи, наприклад, судоми і порушення, спостерігаються блювота, пронос і інші порушення в ШКТ. У малюків уражаються очі, в основному, це катаракта, часто розвивається цироз печінки, стає помітною і розумова відсталість. Своєчасне лікування може позбавити малюка від усіх цих вельми важких проявів хвороби.
Спадковість
Тип успадкування галактоземії називається аутосомно-рецесивним, при якому хворі зосереджуються в сім'ї в одному поколінні.
Цікавить нас хромосома може мати нормальний або мутантний ген галактоземії. Якщо вивчити родовід хворої дитини, можна визначити, що у нього в обох хромосомах є ген мутації, що викликає галактоземію, значить він хворий.
А кожен з батьків має мутантний ген лише в однієї хромосомі, але друга хромосома в нормі, тому вони здорові. Бабуся по матері має мутантний ген також лише в одній хромосомі, рівно, як і дідусь з боку батька.
Тому всі вони здорові, проте, передали хромосоми з мутантним геном своїм дітям, чому батьки дитини, будучи здоровими людьми, одночасно є і носіями мутантного гена. Хворим буде лише той член сім'ї, батьки якого передали йому обидві хромосоми, містять мутантний ген. Всі інші, включаючи носіїв мутантного гена, є здоровими людьми.
У хворої дитини також можуть з'явитися хворі діти.
Багато батьків не розуміють, не знаючи цієї схеми, чому це захворювання є спадковим, адже обидва вони здорові. Роз'яснити суть цього явища є завданням лікаря-генетика.
Тест на галактоземію
Новонароджений має бути протестований па галактоземію, що полягає у відборі на четвертий день життя кількох крапель крові з п'яти. Цю пробу наносять на особливу фільтрувальний папір і відправляють в медико-генетичне відділення.
У лабораторії виявляють новонароджених з надмірним вмістом галактози в крові, це і є симптом галактоземії. Для уточнення результатів роблять два тести на галактоземію.
Лікування галактоземії у новонароджених
У разі, якщо дитина хвора галактоземней, сім'ю запрошують на консультацію і призначають лікування. Ранній початок лікування гарантує повне здоров'я дитини. Лікування полягає у відмові від продуктів, що включають галактозу, це грудне молоко та інші молочні суміші та призначенні спеціальних соєвих сумішей, що не містять галактозу.
Найцікавіші новини