» » Скринінг на синдром дауна


Скринінг на синдром дауна

Комплекс діагностичних заходів при вагітності, що дозволяють визначити грубі аномалії розвитку і непрямі ознак патології плоду називається пренатальним скринінгом.

Цей комплекс містить два важливих дослідження:

  • ультразвуковий скринінг,
  • біохімічний скринінг.

При біохімічному скринінгу проводиться аналіз крові на специфічні білки. Цей комплекс досліджень абсолютно безпечний, не впливає на перебіг вагітності та розвиток плода, і його широке застосування для контролю стан плода всіх вагітних цілком виправдано. Є спеціальний наказ Міністерства охорони здоров'я щодо застосування цих досліджень і вони рекомендовані всім вагітним.

Ультразвуковий скринінг синдрому Дауна

Відповідно до положення про ультразвуковому скринінгу передбачено не менше ніж трьох обстежень плода в 10-14, 20-24 і 30-32 тижні.

Перевірка при першому УЗД може показати такі грубі дефекти розвитку плоду, як омфалоцеле, аненцефалія, шийна гігрома і ряд други. Визначаються маркери хромосомних і ряду нехромосомной аномалій, таких, як перевищення товщини комірного простору, значення якої повинно бути менше трьох міліметрів. В іншому випадку можна підозрювати синдром Дауна.

Друге УЗД може показати більшість анатомічних порушень розвитку, це:

  • вади нирок,
  • порок спинного і головного мозку,
  • лицьові ущелини,
  • дефекти розвитку кінцівок,
  • грубі пороки серця,
  • аномалії ШКТ.

При цьому аномалії розвитку, визначені в середині вагітності, хірургічного лікування не підлягають і є показанням до переривання вагітності. На цьому ж етапі визначають наявність маркерів хромосомної патології:

  • багато-і маловоддя,
  • затримка росту,
  • піелоектазія,
  • розширення шлуночків головного мозку (вентрікуломегалію),
  • зменшений розмір носової кісточки,
  • занадто короткі трубчасті кістки,
  • гіперехогенний кишечник і серце плоду,
  • кісти судинного сплетіння мозку і деякі інші.

На третьому перевірці коли термін вагітності становить 30-32 тижні визначаються аномалії розвитку, які слабо виражені анатомічно і пізно проявляються, це гідроцефалія, пороки серця, звуження сечовивідних шляхів. Такого роду аномалії розвитку можуть бути скориговані хірургічним методом після народження дитини.

Професійно проведений ультразвуковий скринінг дає можливість визначити більшу частину явних анатомічних дефектів до досягнення плодом віку життєздатності, але цей метод має і деякі обмеження. Ультразвукове дослідження не показує деяких поширених генетичних порушень, які слабко виявляються анатомічно плода, до числа яких відносяться і хромосомні захворювання, зокрема, синдром Дауна.

Біохімічний скринінг на синдром Дауна


А ось біохімічний скринінг, що полягає в аналізі крові на сироваткові маркери може явно визначає хромосомні патології плоду.

Біохімічний скринінг роблять двічі в першому і в другому триместрі. Ранній біохімічний скринінг визначає рівень двох плацентарних білків і вільну бета субодиницю хоріонічного гонадотропіну людини.

Підозри про наявність синдрому Дауна можуть виникнути при певному зниженні рівня РАРР-А та одночасному підвищенні рівня вільної бета ХГЛ. Існує можливість визначення до 80% плодів з синдромом Дауна.

При другому біохімічному скринінгу в крові визначають рівень Альфафетопротеїн, хоріонічного гонадотропіну людини і вільного естріолу.

Знижений рівень АФП може означати наявність синдрому Дауна.

За рівнем ХГЛ і вільного естріолу можна судити про хромосомних порушеннях.

Типовим для синдрому Дауна є високий рівень ХГЧ при знижених рівнях АФП і вільного естріолу. Цей тест дозволяє виявити до 60% плодів з синдромом Дауна.

В ідеалі біохімічний скринінг повинен оцінюватися спільно з результатами ультразвукового дослідження.

Найцікавіші новини


Увага, тільки СЬОГОДНІ!