Спадкові хвороби обміну речовин у дітей

Вроджені метаболічні порушення проявляються фізіологічними дисфункціями і (або) дефектами інтелекту. Для них характерний поліморфізм клінічних проявів, труднощі діагностики, особливо ранньою.

Хоча окремі метаболічні порушення зустрічаються досить рідко, в цілому вони мають значний вплив на інтелектуальний і психічний розвиток дитини. На жаль, спостерігається певний розрив між діагностичними та терапевтичними можливостями: діагностичних програм більше, ніж випробуваних засобів лікування патології, що виявляється.

Разом рання діагностика деяких спадкових хвороб обміну речовин може кардинально вплинути на перебіг захворювання і прогноз. Все це визначає науковий і клінічний інтерес до даної проблеми, особливо на сучасному етапі розвитку науки, коли з'явилися нові технології лікування багатьох відомих захворювань обміну речовин.

Основні клінічні ознаки вроджених порушень метаболізму

Рецидивуючі напади блювоти, ацидоз (після початку годування грудним молоком або молочними сумішами) можуть вказувати на порушення метаболізму амінокислот або вуглеводів.

Незвичайний запах сечі та поту може зустрічатися при деяких станах, наприклад, при хворобі кленового сиропу-мишачий запах при фенілкетонурії.

Гепатоспленомегалія можлива при хворобах накопичення, коли метаболіти відкладаються в клітинах печінки і в селезінці.

Неврологічні розлади носять генералізований характер, можуть бути розлади руху, судоми.

Затримка розвитку інтелекту наявна при фенілкетонурії, мукополисахаридоз.

Ознаками вроджених порушень метаболізму можуть бути також міопатія, дилатаційна кардіоміопатія, затримка росту, виражений ацидоз при аминоацидурии, гіперамоніємія (пов'язана з порушенням обміну сечовини і органічних кислот), а також наявність в сімейному анамнезі випадків смерті в ранньому дитинстві.

Перелік найбільш поширених метаболічних порушень