Дистрофія Дюшена пов'язана поразкою гена, який відповідає за вироблення дистрофина, що є і причиною дистрофії. Успадковується за рецесивним зчеплення з Х-хромосомою типу.
Жінки, що мають дефектний ген, передають його своїм дітям, хоча у них самих симптоми м'язової дистрофії, як правило, відсутні. Хлопчики, які отримали цей ген, неминуче будуть страждати м'язовою слабкістю.
Дівчатка хворіють дистрофією Дюшена вкрай рідко. Це може статися, наприклад, при структурних аномаліях хромосом.
Симптоми м'язової дистрофії Дюшена:
- переродженням м'язової тканини,
- некрозом деяких волокон,
- поступовим заміщенням м'язів сполучної і жирової тканинами.
Ознаки захворювання проявляються в перші роки життя. Звертає увагу відставання цих дітей в розвитку. Вони з затримкою починають сідати і вставати, пізно починають ходити.
У період від двох до п'яти років з'являється м'язова слабкість, патологічна стомлюваність при ходьбі, підйомі по сходах, хода набуває вигляду «качиної». М'язи атрофуються завжди симетрично.
Спочатку страждають великі м'язи тазового поясу і нижніх кінцівок, потім - м'язи верхньої половини тіла, а далі - всі основні групи м'язів. Через атрофії з'являється «осина» талія, «крилоподібні» лопатки, поперековий лордоз.
Класичний ознака хвороби - Псевдогіпертрофія литкових м'язів, тобто їх помилкове збільшення за рахунок розростання сполучної тканини і відкладення жиру. Псевдогіпертрофія проявляється також на дельтовидних, сідничних м'язах, м'язах мови, живота. При натисканні м'язи щільні і безболісні.
Особливості та симптоми захворювання
Відмітна особливість захворювання - поєднання даної патології з патологією серцево-судинної, нейроендокринної, кістково-суглобової систем. Серцево-судинні розлади проявляються нестабільністю артеріального тиску, пульсу, розширенням меж серця.
Атрофія м'язів розвивається і в серці - кардіоміопатія. Нейроендокринні порушення зустрічаються у 50% хворих, найчастіше це дистрофія Бабинського-Фреліха, синдром Іценко-Кушинга. У багатьох хворих відзначається зниження інтелекту різного ступеня.
М'язова дистрофія Дюшена - Найбільш прогресивна і важка і, до того ж, найчастіша форма цього захворювання у дітей. До дванадцятирічному віком, хворі втрачають здатність до пересування, до п'ятнадцяти років настає обездвиженность, а до 20-ти років більшість гине.
На останній стадії слабкість м'язів захоплює дихальні м'язи, м'язи обличчя і глотки. Смерть настає від гострої дихальної та серцевої недостатності.
Методи лікування м'язової дистрофії
Причину м'язової дистрофії фахівці бачать в точковому генетичному дефекті, який порушує здатність клітин м'язів синтезувати потрібні білки. В даний час виявлено ген м'язової дистрофії Дюшена.
На сьогоднішній день немає способів, що дозволяють запобігти або загальмувати прогресування м'язової дистрофії. Лікування спрямоване на боротьбу з ускладненнями і в цьому напрямку досягнуті деякі успіхи, що дозволяють поліпшити якість життя хворих м'язовою дистрофією.
Найцікавіші новини