Тромбофілія: виникнення, генетична складова, види, лікування, ризики

Усі матеріали на сайті публікуються під редакцією професійних медиків,
але не є приписом до лікування. Звертайтеся до фахівців!

Зміст:

1. Тромбофілія може бути запрограмованою
2. Мутація генів
3. Поліморфізм генів і його значення в акушерській практиці
4. Форми і групи тромбофілії
5. Коли не вистачає AT III або протеїнів С і S
6. Аномальні стану протромбіну, фактора Лейдена (FV) і фібриногену, порушення фібринолізу
7. АФС - синдром, що заслуговує особливої уваги
8. Обмін речовин і тромбоемболія
9. Лікування призводить до тромбозів?
10. Відео: роль тромбофілії та імунних порушень в невиношуванні вагітності

Тромбофілія характеризується підвищеним тромбоутворенням там, де це зовсім не потрібно. Це може призводити до досить серйозних станів, здатних спричинити смерть хворого. Наприклад, інфаркт міокарда, інфаркт легені, ТЕЛА (Тромбоемболія легеневої артерії) можуть стати наслідком тромбофілії.

Відомо, що при нормальному функціонуванні систем згортання і протизгортання наша кров залишається в рідкому стані, тече по судинах, збагачує необхідними речовинами тканини всіх органів і забирає звідти продукти метаболізму. Якщо в організмі все благополучно, обидві системи працюють злагоджено, їх чинники знаходяться на потрібному рівні, то агрегатний стан крові перебуває в оптимальному режимі і внутрішньосудинного згортання не відбувається так само, як і неконтрольованих кровотеч.

Пошкодження судинної стінки при травмах, операціях, а також стани, що протікають без порушення цілісності ендотелію, але з підвищеним згортанням крові з іншої причини, включають систему згортання, яка забезпечує утворення тромбу. Однак, зробивши свою справу при кровотечах, система згортання повинна передати роботу протизгортаючої системі, яка прибере непотрібні згустки і приведе в норму стінку судини. А в нормальному стані кров взагалі не повинна згортатися всередині судини, але чомусь це не завжди так. Чому? Ось тут-то і пора згадати про тромбофілії - винуватиці періодично виникаючих тромбозів, небезпечних для життя людини.

Тромбофілія може бути запрограмованою

Відомо, що багато форм цього захворювання мають вроджений характер, стало бути, вони спочатку були визначені генетичним кодом ще до народження людини, де, однак, слід розрізняти:

• Генетичну схильність, коли хвороба може себе і не проявити, якщо не буде факторів, що запускають механізм її розвитку;
• Хвороба, яка виникає вперше в результаті мутації генів на ранньому етапі ембріонального розвитку, надалі стає спадковою і може передаватися потомству;
• Спадкове захворювання, обумовлене геномної та структурної мутацією хромосом в попередніх поколіннях і передане потомству у спадок. Втім, тут відіграє роль, в якому стані знаходиться ген хвороби: домінантному або рецессивном (поліморфізм генів). У домінантному - патологія вилізе назовні в будь-якому випадку, будь то гомо- чи гетерозигота. Рецессивное же стан гена здатне виявляти себе лише тоді, коли зустрічаються два слабких аллеля, які утворюють гомозиготу.

Що стосується гетерозиготних організмів, що мають патологічний ген в рецесивним стані, то вони в більшості випадків не тільки не страждають від цього, але інший раз виявляються більш стійкими і життєздатними в порівнянні з нормальними особинами. Однак поліморфізм генів (альтернативні варіанти генів - патологічного і нормального) при різних хворобах проявляє себе по-різному і в кожному конкретному випадку вимагає вивчення. Відносно тромбофілії вченими проведені і продовжують проводитися дослідження, що дозволяють розрахувати ступінь ризику тромбозів при полиморфизме того чи іншого гена.

Щоб читачеві був більш зрозумілий механізм формування вродженої тромбофілії, варто докладніше розглянути деякі генетичні аспекти, як, наприклад, поняття «генна мутація».

Мутація генів

На ділі гени виявилися не такими вже стабільними, даними раз і назавжди. Гени змінюються з різною частотою (від 10^-2 до 10^-5 в середньому), що призводить до появи нових ознак, до речі, не завжди корисних. Це і є мутація, і у випадку з тромбофілією вона справедливо вважається шкідливою.

До мутації генів, а, отже, до підвищеної частоті спадкових захворювань можуть підштовхнути деякі фактори, концентрація яких останнім часом помітно збільшується. Виникненню алелей, що негативно впливають на здоров'я організму, сприяє діяльність самої людини:

1. Техногенні катастрофи:
2. Забруднення навколишнього середовища (пестициди, різні види палива, побутова хімія);
3. Застосування лікарських засобів, харчових добавок, генетично модифікованих продуктів харчування;
4. Радіаційне випромінювання.

Мутагенез - випадковий процес, оскільки заздалегідь не можна передбачити, який ген у несприятливих (або сприятливих?) Умовах зміниться. І в який бік - теж невідомо. Мутаційний процес відбувається сам по собі, змінюючи спадкові властивості і, на прикладі тромбофілії, можна стверджувати, що не завжди в кращу сторону.

Поліморфізм генів і його значення в акушерській практиці

Такий стан, як вагітність, помітно провокує тромбогенние зрушення, особливо, якщо має місце схильність або спадкове захворювання, тому жінці при плануванні поповнення в родині добре б з'ясувати свій родовід. В даний час знайдені гени тромбофілії, що сприяють розвитку тромбозів при вагітності, в пологах і післяпологовому періоді, де найбільш значущими вважаються наступні:

• Поліморфізм генів фактора протромбіну FII (G20210A) веде до безпліддя, порушення внутріутробного розвитку і навіть загибелі плоду, гестозам, тромбоемболій і тромбозів, інфаркту міокарда (ІМ) та ішемічної хвороби серця (ІХС);
• Поліморфізм генів фактора Лейдена FV (G1691A) при вагітності має велике значення, оскільки здатний провокувати викидні і негативно впливати на плід, а, крім цього, може стати причиною им- ішемічного інсульту, тромбоемболії;
• Мутація генів PAI-1 (SERPINE1) знижує активність всієї протизгортаючої системи, тому вважається одним з головних її компонентів;
• Конкретна роль мутації гена MTHFR C677T саме в тромбоутворенні до кінця не з'ясована, хоча займаються цією проблемою вже більше 10 років, однак те, що вона впливає на судини, пошкоджує їх і тим самим сприяє утворенню згустку, вже має підтвердження в наукових колах.

Ці та інші фактори (гени ITGA2, ITGB3, мутація яких детермінує посилену агрегаціютромбоцитів, аномалії FGB - фібриногену, дефіцит АТIII - антитромбіну III, недолік білків С і S) відносять до спадкової патології і вважають маркерами тромбофілії.

Тромбози і тромбоемболії - дуже страшна річ при вагітності, вони дають високий відсоток материнської смертності та загибелі плоду, тому прийняті заздалегідь заходи будуть незайвими. Пологи при тромбофілії, як правило, завжди передчасні (35-37 тижнів).

Мати свою генетичну карту було б корисно й іншим людям. Хоча б для профілактик